孕期染色體檢查, 提早發現胎兒異常

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期盼兩三年，陳媽媽終於順利懷孕，因屬高齡孕婦，接受了絨毛膜/羊水染色體核型分析診斷，確定沒有大

基因

片段缺失，無唐氏症寶寶疑慮，做了染色體晶片，檢測大基因片段，卻發現嚴重異常，最後只能終止妊娠。

染色體異常是胎兒先天性異常的原因，其中最常見的是唐氏症（第21對染色體三倍體），還有其他對染色體倍數異常、小基因片段缺失、基因突變、轉位等問題。

染色體數目異常發生率約2-3%，目前篩檢染色體異常的方法有第一孕期血清及超音波檢查（頸部透明帶檢查，11~13周受檢）、第二孕期血清檢查（16~ 20周受檢）以及血液胎兒遊離DNA檢查（NIPT、NIPS、NIFTY，10周以後受檢）。

目前以絨毛膜/羊水染色體核型分析較為普及，可以提早發現胎兒是否大基因片段缺失，例如，唐氏症。至於胎兒如有小基因片段缺失，可能導致小胖威利症以免疫功能異常，孕婦如果擔心，可在接受絨毛膜取樣或羊膜穿刺時告知醫生，同時接受染色體晶片（羊水檢查）檢查。