兩個地貧攜帶夫妻,如何生育一個健康的寶寶?
地貧(地中海貧血)是一種遺傳性常染色體不完全顯性溶血性貧血,最早發現於地中海地區的人群,主要分佈於我國
廣東、廣西、海南、四川
等南方地區,北方地區少見;為了讓大家更好的瞭解這個疾病,我們先來看一個案例。
34歲的D女士和35歲的老公,都是β地貧基因攜帶者。12年前大女兒出生後,不到兩歲被診斷為重型β地貧。
為了延續女兒的生命,羅瓊開始反覆、頻繁地抱著女兒出沒於醫院,輸血、除鐵……輸血的次數越來越頻繁,從兩個月一次,到一個月一次,進而到一個月要輸血兩次,才能保證基本的迴圈、供應。
女兒痛苦無比,家裡的經濟負擔也驟增。“那時候天天哭、很痛苦。”D女士表示,她之前也不知道自己跟先生是地貧基因攜帶者。在獲知夫妻雙方的遺傳學背景後,夫妻倆在2007年之後的歷次備孕、懷孕都是無比謹慎、小心的。
2009年懷孕,胎兒診斷是重型β地貧;
2012年懷孕,胎兒診斷是重型β地貧;
2014年懷孕,胎兒診斷又是重型β地貧;
2015年懷孕,胎兒還是重型β地貧!
6年時間裡無奈引產了4次,他們都絕望了,不敢再有懷寶寶的念頭了。D女士表示,之後她沒敢再嘗試懷孕,都不知道有什麼方法能夠確保夫妻倆能牢牢抓住另外的3/4機會。
地貧難治可防,其防控原則是阻止重型地貧患兒的出生,婚檢、孕檢、產前篩查,是現在最常見的阻斷地中海貧血的手段。
夫妻經基因檢測後,若夫妻均為同型地貧基因攜帶者因者,懷孕第12周以後即應抽取胎兒羊水進行產前診斷,若確定為重型地中海型貧血胎兒,即可中止妊娠,但是這種方法會對女性造成很大的傷害,而且可能要經過無數次的排查引產才能有健康的寶寶。
所以最好的方法就是透過第三代試管篩選出健康的胚胎,再進行移植。
如果說同類型地貧基因攜帶者夫妻生育健康孩子的機率就像是拋硬幣,那麼三代試管嬰兒技術一定能確保植入媽媽體內的囊胚是“正面朝上”、“健康正常”的那枚硬幣。
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