什麼是經典性自閉症與症候群性自閉症，怎麼區分

在新的自閉症診斷標準中，已經不用廣泛性發育障礙這個名稱了，而是統一用“自閉症譜系障礙”。按照新的診斷標準，只要一個患兒（者）符合社會交往和交流障礙，同時伴有興趣狹隘、行為刻板以及感覺異常，均可以確診為自閉症譜系障礙。

自閉症譜系障礙不是一個病，而是一組疾病的總稱。雖然都診斷為自閉症譜系障礙，都符合上面的標準，但患兒（者）表現其實是有不同的，在程度上的不同使得醫生可以分別診斷患兒為重度、中度和輕度自閉症譜系障礙；另外每一個患兒（者）在智力、運動、醫學併發症等方面也有不同，這說明，導致這些患兒患病的病因也是不同的。因此，自閉症譜系障礙不是一個病。

目前在自閉症譜系障礙的分類方面，除了區分程度以外，醫生還可以區分出經典性自閉症（classical autism）和症候群性自閉症（syndromic

autism）。

區分經典性自閉症與症候群性自閉症

嚴格來說，經典性自閉症才算是真正意義的自閉症！患兒（者）通常除了前述典型表現以外，多半是沒有其他發育和神經行為方面的嚴重異常，患兒（者）通常是外觀如常、動作靈活，在兒童早期智力（認知）方面多數可能是正常的。

儘管病因可能還是與遺傳有關，但很可能是多基因異常，並可能與某些未知的環境觸發因素相關，現行的檢查也往往不容易發現明顯的單基因異常，及時發現科學干預往往效果較好。

而我們今天要重點談到的症候群性自閉症就不同了，這些所謂的症候群，例如脆性X染色體綜合徵、結節性硬化、天使綜合徵、普威綜合徵等，加起來至少有數十種，有很多以前醫生們（主要是兒童神經科醫生）就已經可以診斷了，多數診斷為智力障礙、癲癇、小頭畸形、大頭畸形等，而沒有納入到廣泛性發育障礙（現在叫自閉症譜系障礙）的範疇中去，其實舊版的DSM-4，除了把雷特綜合徵納入到廣泛性發育障礙中，似乎也沒有把這些綜合徵放進去。

但是由於這些患兒（者）除了有智力障礙、癲癇、大頭、小頭、運動障礙等問題之外，也有相當一部分患兒有社交障礙、交流障礙、刻板行為等，也完全符合自閉症譜系障礙的診斷標準。

因此在新版的DSM-5診斷標準中，要求醫生針對這些患兒，可以透過各類檢查，包括染色體和基因檢查、智力測試、神經影像學檢查、腦電圖檢查等去確定是否存在異常，是否屬於這些綜合徵，如果符合，那就可以把這些患兒（者）歸類為症候群性自閉症，也屬於自閉症譜系障礙。