特納綜合徵是罕見病, 染色體會出現異常, 可導致大多數胎兒停下來

導語：染色體丟失會導致多種疾病，但實際上確實存在更多的

染色體異常

，但它們並未引起足夠的重視，這就是特納綜合徵。在正常情況下，患者將患有先天性卵巢。發育不全的問題包括：實際上，大多數患有肝病的胎兒都是流產，只有大約1％可以存活。特納綜合徵是一種先天性疾病。

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必須通過出生方法進行判斷，這種疾病在孩子出生時更容易發生，因此要更加註意治療過程。除了治療方案外，營養增強以及補充維生素和礦物質也是改善孩子特納綜合症的一些方法。對於父母來說，這種疾病確實非常可怕，因為它直接威脅著孩子的健康和生命安全。

一、特納綜合徵主要由染色體異常引起，目前尚無良好的預防方法，主要透過婚前篩查發現

1、發病率

實際上，特納綜合徵的發病率不是很高。儘管它是一種比其他疾病更常見的染色體疾病，但大多數胎兒過早流產，因此很少有患者在現實生活中看到特納綜合徵。臨床研究表明，特納綜合徵的女孩的發病率約為4，000分之一，而I綜合徵的兒童中約有99％具有自然流產。實際上，這種疾病的發生率並不低，因為自然流產中有20％是特納氏綜合症的胎兒，但是由於大多數兒童都難以生存，因此在日常生活中很難看到病人。

2、原因

特納綜合徵的大多數人是由先天性染色體異常引起的，該病的致病基因主要由母親傳播，並在受精期間傳播給胎兒。正常的人類性染色體具有兩個性染色體，女性性染色體是最重要的，而男性性染色體是最大的xy，但是在特納綜合徵的女性中，x染色體中的一個可能會被損壞或完全被破壞。

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因此，許多特納綜合徵患者很可能具有異常的染色體形態。染色體最常見的形式是45，XO，患者具有單性染色體缺失，並且這些胎兒中的大多數會自發停止，只有極少數能自然存活並含有典型的臨床症狀。此外，性染色體異常的人可能會引起特納綜合徵的出現。

特別值得關注的是47個xxx基因的存在，它們也可能導致特納綜合徵。實際上，並非某些患者體內的所有細胞都有相應的疾病和染色體異常。最重要的是確定哪些細胞包含更多具有正常染色體的細胞以及具有異常染色體的細胞數量。染色體越異常，發生特納氏綜合症的可能性就越高。

3、預防

大多數特納綜合症會自行停止，因此您一生中遇到特納綜合症的機會非常低。但是，這並不意味著特納氏綜合症的胎兒不是在懷孕期間出生的，因此父母雙方都應及時進行出生檢查和產前基因診斷，以更好地確定他們是否具有異常染色體。

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二、特納綜合徵具有8種典型的臨床症狀，可以透過觀察患者的外貌來判斷，

1、多痣

由於體內染色體異常，患者出現黑色素沉澱問題，因此許多患者體內的點數比普通人多。

2、生殖器異常

性染色體中最重要的遺傳成分與性發育密切相關。大多數特納綜合徵患者可能會由於缺少體內性染色體而出現生殖器缺乏的問題。主要臨床症狀。許多兒童的外生殖器非常不成熟，尤其是在女性患者中，很可能有外生殖器，但沒有子宮，因此患者無法正常生殖。

3、身材矮小

在性染色體中，還存在與身高發育相關的基因，沒有這一部分，孩子將無法正常生長，生長激素將顯著降低，使其變得耐心。身材矮小的明顯症狀。根據調查，成年後，患者身高約為1。5至1。4米，這比普通人群要小得多。

4、蹼狀頸

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蹼狀頸在臨床上被稱為蹼狀頸，因為它看起來是從遠處連線的，並且肩膀和頸部都明顯變寬和變粗。實際上，共同經驗是特納綜合徵最重要的臨床症狀。特納綜合徵的許多人可能都有蹼狀的脖子。一旦發生，需要特別注意。這很可能是一個問題。屬於染色體疾病。

5、腰線

所謂的正常人的髮際線是指劉海，額頭上方的髮際線，對於特納綜合症患者，尾部的髮際線是背部的髮際線，邊緣明顯減少。其具體原因尚不清楚，但是很明顯，大多數患有特納綜合徵的人的脖子上都有頭髮。

6、腳趾發育不良

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特納綜合徵患者具有最典型的特徵之一，即腳趾或手指發育不良。許多患者的腳趾或手指可能缺失或變形。當發生腳趾和手指發育異常時，不一定是由於特納綜合徵，而是與特納綜合徵的典型面部和性生殖有關。器官中缺乏牛奶可以提供幫助。醫生最好判斷您是否患有特納綜合徵。

7、正常智力

大多數染色體疾病都可能導致智力低下，特別是在眾所周知的三體綜合徵的情況下，儘管智力低下是最常見的臨床症狀，實際上，在特納綜合徵患者中，它主要是由性染色體異常引起的，因此患者幾乎沒有智力障礙，而且大多數患者的智商都正常。

8、FSH增加

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由於患者的性染色體異常，促卵泡激素迅速增加，並且相應的促卵泡激素出現在患者的嬰兒期。實際上，在正常人中，女性生殖器之後會逐漸出現促卵泡激素。這也導致大多數特納綜合徵患者的子宮過早衰竭。病人體內的促卵泡激素水平明顯異常升高，但其他性激素（如雌激素）的水平卻極低，這與促卵泡激素和雌激素水平正常的情況相反。人在同時增加。

結語：特納綜合症主要是染色體異常。大多數患者由於性染色體異常而導致性器官發育異常。大多數患者在早期會自然流產，但是很少能存活。患有該綜合徵的人通常沒有智力障礙，出生後沒有其他任何問題。保持體內正常的性激素並形成正常的月經週期將有助於您良好地生存。