基因檢測是白花錢嗎? 腫瘤患者都該瞭解的“內幕”

張大媽前段時間確診了肺癌，醫生建議她去做一個基因檢測，說要根據基因檢測的情況來擬定治療方案。但張大媽認為基因檢測花費高、沒意義，質疑是過度醫療……

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相信很多人在就醫或體檢時都會遇到類似的情況！有必要花錢做基因檢測嗎？早期患者需要做基因檢測嗎？不做基因檢測用靶向藥可以嗎？

基因檢測有什麼意義？

基因檢測是指對人類的 DNA、RNA、蛋白質及代謝物進行分析，以診斷、預測或預防遺傳性疾病的發生，指導疾病治療方案的選擇（藥物種類及劑量的選擇），或預測疾病的復發 ［1］ ，也可以作為評估個人體質或特質的依據。

預測或預防疾病：

基因檢測可以提前檢測到缺陷或突變的基因，這部分人就可以針對性的對腫瘤進行預防，使患癌風險大大降低，甚至透過干預倖免腫瘤發生。如著名影星安吉麗娜朱莉被檢測出遺傳性 BRCA1

基因突變

，為降低患癌風險，接受了乳腺預防性全乳切除術。

精準使用靶向藥物：

基因檢測可以明確患者基因突變的靶點，醫生可以更精準地為患者制定靶向藥物最佳的治療方案，減少盲目試藥造成的不良反應、經濟損失和身體傷害，大大提高治療有效率。

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指導化療方案的選擇：

由於個體遺傳基因存在差異，不同的人對化療藥物產生的不良反應程度也會有所不同。一些患者雖然使用了正常的藥物劑量，但是不良反應嚴重。基因檢測可以幫助醫生科學地、有針對性地使用藥物，避免或減少藥物毒副反應。

預測疾病的復發：

有些基因檢測（如21 基因檢測）可預測乳腺癌患者遠期復發風險。

用什麼樣本做腫瘤的基因檢測？

我們在電視劇中常看到一個比較熟悉的場景，就是用頭髮做親自鑑定，所以也有很多腫瘤患者諮詢，是不是做基因檢測用頭髮或者唾液就可以了。腫瘤的基因檢測是要檢測突變的腫瘤細胞，通常需要如下樣本：

腫瘤組織

手術中切除的腫瘤組織是做基因檢測最優的樣本，

準確率最高。

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穿刺活檢樣本

是指在區域性麻醉下，醫生透過B超引導穿刺針進入腫塊，並獲取少量組織用於分析，無需住院，傷口較小。

液體活檢樣本

對血液裡的癌細胞或者癌細胞釋放到血液中的 DNA 進行分析。當患者不能進行手術或穿刺中未能獲得有效的組織時，可以考慮此種方法。

建議哪些人做基因檢測？

健康人群

家族中有已知的有害突變，如BRCA1/2基因突變

家族中多人患同一種癌

近親患有與遺傳相關的癌症

體檢時發現與遺傳性癌症相關的情況，如家族性腺瘤息肉病、胃腸道多發息肉等

腫瘤患者

考慮靶向治療和免疫新輔助治療的患者

治療產生耐藥後，需要更換靶向藥物或免疫治療的患者

手術後，對微小殘留病灶進行監測

治療後復發情況的預測

基因檢測報告，如何解讀？

報告解讀是針對實驗結果的解釋。常常包括變異位點致病性的證據，例如檢測所發現的變異是否全部或部分地解釋患者的臨床表型、是否有文獻報道、用軟體對編碼蛋白的功能影響預測等。

報告的核心：

我們需要從一份基因檢測結果中瞭解靶向治療、免疫治療以及遺傳風險。

結合實際：

基因檢測報告的合理解讀必須結合患者本人的實際情況，雖然可能兩個人的檢測結果是一樣的，但多用的治療方案可能存在差異。

乳腺癌BRCA基因檢測小知識

正常的 BRCA1/BRCA2 基因編碼的蛋白對腫瘤的生長起抑制作用。若2個 BRCA1 或 BRCA2 的等位基因由於遺傳和後天的原因均發生了導致基因產物功能喪失或降低的突變，就可能導致乳腺癌的發生。

BRCA基因突變分為兩種型別：

胚系突變（gBRCAmut），是指來源於精子或卵母細胞的生殖細胞突變，導致機體所有細胞都帶有突變，可以遺傳給後代。胚系突變者乳腺癌發生風險提高5倍，卵巢癌發生風險提高10～30倍。

體細胞突變（sBRCAmut），是指發生於腫瘤細胞中的BRCA基因突變，為非遺傳性突變［2］。

做過基因檢測的患者，有必要再做嗎？

有必要！

舉個例，患者做完第一次基因檢測並確定靶向藥物一段時間之後可能會產生耐藥，這個時候就需要再次做基因檢測，明確耐藥原因並更改用藥方案。

寫在最後

總之，科學、必要的基因檢測並不是白花錢、沒意義，相反，其在腫瘤的治療中扮演著越來越重要的角色！