女子備孕一年仍未懷孕, 檢查後發現竟然是個男的, 沒有子宮和卵巢

如果此時有人提問：你覺得自己是男的還是女的？你肯定會覺得問這個問題的人腦子有毛病。但不幸的是，有這樣一群人，他們可能一直被一種疾病矇在鼓裡，導致對自己性別的判斷出現了差錯。

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近日就出現了這樣的案例，浙江一名25歲的已婚女性在醫院檢查扭傷的腳踝時，被

醫生

發現本應該閉合的骨骼還開著。在醫生的詢問下，該女子表示從來沒有來過月經，由於比較難為情，就沒當回事，但結婚後

備孕

也一直沒能懷上孩子。

聽聞此言，醫生建議她前往大醫院進行內分泌檢查，於是該女子在浙江大學醫學院附屬第一醫院進行了婦科B超、腎上腺CT、性激素以及腎上腺皮質功能的檢查。檢查結果驗證了醫生的想法，該女子患上了一種不常見的疾病，即先天性腎上腺皮質增生症，沒有子宮以及

卵巢

，雖有女性器官但發育比較幼稚。

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在查完染色體核型後顯示該女子在染色體上竟是個男兒身，這到底是怎麼回事呢？主要是因為她患上了先天性腎上腺皮質增生症。

一、

這是一種什麼疾病，

為何該疾病會讓一名女性變成男性？

先天性腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳疾病，確診率大概在1/13000左右，雖然確診的人數不多，但對於一些家長和孩子來說就如噩夢一般，患上此病的人多會出現無生殖能力、女孩子出現男性特徵等症狀。

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這種疾病在女孩子中比較常見，由於雄性激素分泌過多，患者會出現膚色變黑、體毛旺盛甚至假兩性畸形的情況，往往會被誤認成男孩子。所說該女子生理性別為男性，但從出生以來都被當做女孩子養大成人，因此對自己產生了女性的性別認同。

二、有沒有預防孩子患上先天性腎上腺皮質增生症的方法？

如果夫妻雙方有人是經典型CYP21A2基因突變的攜帶者，可在妊娠極早期進行治療，以免連累女嬰的異常發育。除此之外，還可以進行產前診斷，但不少孩子都是產後才發現的該類疾病，因此建議新生兒進行常規篩查，以免造成性別誤判。

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很多家人都沒能及時發現孩子出現了問題，等到就診時問題已經很嚴重了，如果能早點發現早點治療，效果還是很好的，發現較晚容易影響正常的生長髮育和生育能力。

三、如果孩子得了先天性腎上腺皮質增生症怎麼辦？

很多家人都是在孩子幾歲或十幾歲時出現異常變化時才知道孩子患上了這種疾病，在悲傷自責的同時，又迫切希望能夠了解是否有治癒這種疾病的方法。一般來說，當孩子患上這種疾病，要一輩子服用激素進行治療，以抑制雄激素過度分泌，維持身體正常的生理代謝。

有些生殖器畸形的患者還需要接受矯正手術，但這種手術最佳時機是在6個月到1歲，因此家長要及時發現孩子身上出現的異常，以免耽誤治療時機。

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還有一些患者需要接受心理治療，由於一時半會難以接受自己和他人不同，從而導致內心極度自卑、壓抑，對於心理方面的安慰也是家人應該關注的點。

總而言之，每個孩子都是家裡的寶，所有家長都希望自己的孩子能夠健康長大，但有的家長由於工作忙等原因，在

懷孕

以及養育孩子方面比較粗心。這類疾病的出現也給眾多家長提了個醒，對待孩子的問題要更加上心，以免後悔終生。