廣西一新生嬰兒出生自帶香甜氣味竟是因為得了罕見病？

近日，廣西出生僅

10天、體重2。6KG的糖糖，從出生起就和別的寶寶不一樣。她精神很差、餵養困難，特別愛睡覺，渾身自帶一股甜甜的味道，出汗或者尿尿後，渾身散發出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。經多方診斷，糖糖患上了一種極為罕見的隱性遺傳病——楓糖尿症。

這究竟是怎麼回事呢？

楓糖尿症（

maple syrup urine disease，MSUD）是一種支鏈氨基酸代謝病，典型患者汗液、尿液帶有楓糖漿香甜氣味，因此得名，為常染色體隱性遺傳病。是由於支鏈α酮酸脫氫酶複合體（BCKAD）缺陷導致體內支鏈氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸）及相應的酮酸衍生物在腦組織及體液內蓄積，進而引起一系列神經系統損害。早期缺乏特異性表現，極易誤診。世界平均活產兒MSUD患病率為1/185000，國內發病率為1/200000～1/35000。

MSUD通常分為經典型、中間型、間歇型、硫胺素反應型、二氫硫辛醯胺脫氫酶（E3）缺乏型。新生兒發病多見於經典型，經典型MSUD是最嚴重、最常見的，患者BCKAD酶活性嚴重缺乏，新生兒期發病，於出生4-7天逐漸出現代謝紊亂及進行性腦病，嗜睡、餵養困難、嘔吐，肌張力異常、角弓反張、腦水腫、昏迷等，病情進展迅速，早期死亡率很高。患兒常有楓糖漿樣體味或尿味，部分患兒伴低血糖、酮症、酸中毒、高血氨等。如

果

能在症狀前開始飲食治療，絕大多數患兒可以獲得正常發育，與同齡人一樣就學就業、結婚生育。

新生兒篩查是早期發現楓糖尿症的重要手段，

因此各位父母要注意在

寶寶

出

生後足底血篩應做到盡

早

篩

查，以便

早診斷、早治療，

減輕後遺症。

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