“白瞳症”:視網膜母細胞瘤（RB）影像學表現

解剖：

眼球：包括眼球壁和眼球內容。

眼球壁：由外向內依次為鞏膜、脈絡膜、視網膜。前部為角膜、虹膜、睫狀體。

眼球內容包括房水、晶狀體、玻璃體。

視網膜（retina）居於眼球壁的內層，是一層透明的薄膜

大體分層

色素上皮層

視網膜感覺層

兩層間在病理情況下可分開，稱為視網膜脫離

視網膜功能

視錐細胞（感受強光、色彩）

視杆細胞（感受弱光）

視神經節細胞等

概述：

有遺傳性（40﹪）一部分有家族史，一部分為合子形成過程中突變所致

非遺傳性（60﹪）為體細胞突變所致

視網膜母細胞瘤基因（RB）位於13號染色體1區4帶，是一種抗癌基因

流行病學表現：

多見於5歲以下兒童，絕大多數三歲以內發病RB是學齡前兒童最常見眶內惡性腫瘤

成年人和中老年人罕見

無種族和性別差異

單側發病為多，雙側發病約30-40﹪

病理：

肉眼觀腫瘤為灰白色或黃色的結節狀腫物，切面有明顯的出血及壞死，並可見鈣化點

鏡下見腫瘤由小圓形細胞構成，常只見核而胞漿不明顯。核圓形、深染、核分裂像多見。有的瘤細胞停圍繞一空腔作放射狀排列，形成菊形團

臨床表現：

典型表現為“白瞳症”，眼底見灰白色或黃白色半球形腫物。

青光眼；（腫瘤導致前房角阻塞，眼壓升高）

眼球增大、突出。

影像學分期：

眼球內期：表現為腫瘤侷限於眼球內。

青光眼期：侷限於眼球內同時伴眼球增大。

眶內期：腫瘤穿破鞏膜形成框內腫瘤或侵犯視神經。（侷限於眶內）

眶外期：病變已蔓延至眼眶外、沿著視神經侵犯顱內，或已有轉移。

影像學表現：

CT表現：（RB首選CT檢查）

眼球玻璃體內後部腫塊樣高密度影，瘤內可見斑點、斑片或者團塊狀鈣化，文獻報道鈣化發生率90﹪以上。（這種鈣化是因為瘤體血供不足導致部分組織壞死，產生鈣化複合體）；

CT值通常大於100Hu以上，增強可見未鈣化瘤體不同程度強化；

內生性RB常表現為眼球內腫物影，無視網膜剝離。外生型RB往往合併視網膜剝離；

腫瘤侵及視神經時，視神經增粗；腫塊較大時向前侵犯，晶狀體移位、破壞、消失，並侵犯前房；顱內侵犯主要表現為腦室、腦池等處腫塊；

轉移一般不常見，多循血路轉移至骨、肝、肺、腎等處。淋巴道轉移只在眼眶軟組織被累及時才發生，多轉移到耳前及頸淋巴結

病例1 1歲女

病例22歲男

MRI表現：

T1WI呈低或中等訊號，T2WI呈中等或高訊號，增強後顯著強化

鈣化較多時，病灶內可見長T1、短T2訊號；

MRI能清晰顯示視神經及顱內受侵犯情況。並可早期顯示視神經浸潤，表現為視神經增粗，增強顯示明顯強化

6歲男性視網膜母細胞瘤患者

7個月大男嬰，視網膜母細胞瘤患者

（T=視網膜母細胞瘤，F=視網膜下液，V=玻璃體，L=晶狀體，O=視神經，c =脈絡膜，R=視網膜）

鑑別診斷：

眼球腫瘤

脈絡膜黑色素瘤

脈絡膜血管瘤

滲出性視網膜炎（Coats病）

永存原始玻璃體增生症（PHPV）

脈絡膜黑色素瘤

多單側發病，眼底檢查視網膜呈棕黑色表現

中年多見，男多於女

MRI上病變呈短T1短T2訊號影。

永存原始玻璃體增生症

多發於嬰幼兒

晶狀體與視乳頭相連區域蘑菇樣、高腳杯樣異常訊號，多呈等或低訊號，增強明顯強化。

玻璃體內可見積液或液液平面

CT上無鈣化

滲出性視網膜炎

多發於6-8歲男童

眼球內無腫塊

視網膜下積液

2歲男孩，斜視、紅眼。眼底檢查

發現

視網膜脫離和晶狀體後白色腫塊。

小結：

嬰幼兒，多＜3歲

白瞳症

眼球內腫物伴鈣化

但要與好發於嬰幼兒的PHPV和Coats病鑑別。