河南一14歲女孩患怪病致面容如老婦是怎麼回事？

河南新鄉的李先生由於自己的

14歲

女兒患上了一種奇怪的病，與孩子

50歲的

媽媽相比，面容更老，面板擁有著很深的褶皺，並且說話的聲音也明顯比她這個年齡段顯得滄桑。這些年已經跑了很多家醫院，但是都沒有得到一個明確的治療方案，這讓全家人十分焦慮。求助於媒體，有網友表現這是一種罕見的病，叫做衰老症，又稱早衰症。這個病是怎麼回事呢？

早衰症是一種極為罕見的常染色體顯性遺傳病，患病機率約為

5000萬分之一，世界範圍內確診人數只有156人。症狀顧名思義，他們從出生開始衰老速度就異於常人，通常出生幾個月後開始出現症狀，隨著年齡增長會出現一些中老年人身上才會出現的特徵或病症，從外表來看，面板上佈滿皺紋，相貌趨向老年，視力減弱、動脈粥樣硬化、腎功能衰竭、心血管疾病等等也都找上門來。衰老症患者衰老速度快，患者壽命一般都不長，大多數人在幼兒時期被確診，平均13歲就去世了，極少數能活到20多歲。

目前治療早衰症的特效藥，就是美國

Eiger BioPharmaceuticals研發的治療早衰症的藥物Zokinvy （Lonafarnib）。這種藥物2007年起在美國開展臨床試驗，已有近百名早衰症患兒在臨床試驗中獲益（其中1名為中國患兒），有些患兒持續服用時間已超過10年。藥物臨床試驗結果顯示，該藥具有良好的安全性、有效性和耐受性。2020年11月20日該藥獲得美國FDA 批准，是目前全世界唯一獲批治療早衰症的藥物，可降低早衰症患兒的死亡風險並治療特定的早衰樣核纖層蛋白病。現在，浙江大學醫學院附屬兒童醫院正在申請該藥進口，我國早衰症兒童有希望早日得到更好的治療。

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